Antes de pensar em qualquer conduta, é importante entender o contexto de cada paciente por meio de avaliação e exames adequados.
A jornada reprodutiva começa com escuta, análise da história e investigação cuidadosa. Os exames ajudam a compreender fatores que podem influenciar a fertilidade e permitem decisões mais seguras, realistas e individualizadas.
Na Fertilizar, esse processo é conduzido com explicações claras para que o paciente entenda não apenas o que está sendo pedido, mas por quê.
Cromossomo X Frágil
A Síndrome do X-Frágil é uma condição genética hereditária ligada ao cromossomo X, sendo uma das principais causas de deficiência intelectual e autismo. Ela ocorre devido a uma mutação no gene FMR1, caracterizada pela repetição excessiva de um trecho do DNA (CGG).
A doença afeta mais os homens, que geralmente apresentam sintomas mais intensos, enquanto mulheres podem ter manifestações leves ou até não apresentar sinais. Entre as características comuns estão atraso no desenvolvimento, traços físicos específicos (como face alongada e orelhas grandes), baixo tônus muscular e dificuldades sociais.
Não existe cura atualmente, mas há avanços em pesquisas. O diagnóstico precoce e o aconselhamento genético são fundamentais, especialmente para famílias com histórico da síndrome, pois ajudam a avaliar riscos e orientar decisões reprodutivas. O teste pode ser feito por meio de exame de saliva e também pode ser indicado em casos de infertilidade ou menopausa precoce em mulheres.
Diagnóstico Genético Pré-Implantacional
O Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD) é um exame realizado durante tratamentos de reprodução assistida para identificar alterações genéticas ou cromossômicas nos embriões antes da implantação no útero. Ele é indicado principalmente para casais com maior risco genético, como idade materna avançada, histórico de doenças genéticas, abortos recorrentes, falhas em fertilização in vitro ou infertilidade sem causa aparente.
O procedimento envolve a fertilização do óvulo em laboratório, seguida da retirada de uma célula do embrião para análise genética, sem comprometer seu desenvolvimento. Tecnologias avançadas, como o CGH-Array, permitem avaliar todos os cromossomos, aumentando a segurança do processo.
Com isso, é possível selecionar embriões saudáveis para transferência, reduzindo riscos, aumentando as chances de sucesso da gestação e evitando complicações futuras.
Espermograma
O exame de espermograma é ainda a principal maneira de avaliar o potencial reprodutivo masculino.
Neste exame as características físicas e químicas do sêmen são avaliadas, bem como a concentração, motilidade (movimentação) e morfologia (forma) dos espermatozoides.
O fluido seminal pode também ser testado para presença de bactérias, glóbulos brancos e vermelhos.
A amostra de sêmen deve ser colhida em frasco estéril apropriado, por masturbação, após um período de abstinência sexual de 2 a 5 dias.
Hormônio Anti-Mülleriano
O Hormônio Anti-Mülleriano (AMH) é um dos principais indicadores da reserva ovariana, ou seja, da quantidade de óvulos que a mulher ainda possui. Ele é produzido pelos folículos ovarianos e ajuda a estimar a fertilidade e até a proximidade da menopausa.
Além disso, o AMH é utilizado para orientar tratamentos de reprodução assistida, especialmente na definição da dose de medicamentos para indução da ovulação. Uma de suas vantagens é que pode ser medido em qualquer fase do ciclo menstrual, pois sofre pouca variação.
A reserva de óvulos diminui naturalmente ao longo da vida da mulher, tanto em quantidade quanto em qualidade, o que torna a idade um fator importante para a fertilidade. Os níveis de AMH ajudam a prever a resposta do ovário aos tratamentos: val
Assim, o exame de AMH é uma ferramenta importante para planejamento reprodutivo, diagnóstico de infertilidade e tomada de decisões sobre o melhor momento ou estratégia para engravidar.
Laboratoriais
Realizamos todos os exames necessários para investigação do casal infértil, incluindo pesquisas genéticas, pesquisas de abortos de repetição e falhas de implantação embrionárias.
Sorodiscordantes – Hepatite B e C
Reprodução assistida para casais sorodiscordantes
Através da Reprodução Assistida temos conseguido crianças sadias em casos de portadores do vírus HIV e hepatites B e C. O tratamento indicado para esses pacientes é a lavagem seminal. A técnica consiste em:
Reprodução assistida em Homem HIV +
Tecnologias hoje disponíveis permitem a separação de espermatozoides do vírus HIV em homens HIV positivo, assegurando que a amostra não esteja contaminada. A lavagem seminal é indicada no caso de casais HIV sorodiscordantes. A técnica consiste em separar os espermatozoides dos fluidos seminais usando uma centrífuga e um meio de separação específico. Como o HIV é encontrado no fluido seminal e em células do sêmen, mas não no esperma, ao separar o esperma do fluido seminal o risco de uma infecção diminui.
Reprodução Assistida em Mulher HIV +
Se a mulher é HIV +, a inseminação intrauterina eliminaria o potencial de transmissão do vírus ao parceiro. Atualmente, recomenda-se o uso de três drogas antirretrovirais pela gestante, o que permite que quase a totalidade delas atinjam carga viral indetectável, o que significa supressão viral máxima, reduzindo o risco de transmissão para o feto para menos de 1%.
Teste de Fragmentação do DNA espermático
O teste de fragmentação do DNA espermático é um exame que avalia alterações genéticas nos espermatozoides, podendo explicar casos de infertilidade sem causa aparente. Altos níveis de fragmentação estão associados a menores taxas de gravidez e maior risco de abortos, mesmo quando os espermatozoides parecem normais em exames tradicionais.
Diversos fatores podem contribuir para essa fragmentação, como hábitos de vida, doenças, exposição a calor, poluição e idade. Em muitos casos, esses fatores são reversíveis.
O exame também auxilia na definição do melhor tratamento de fertilidade, como inseminação artificial ou fertilização in vitro, além de orientar intervenções específicas, como uso de antioxidantes. Técnicas avançadas, como a super-ICSI, podem melhorar os resultados em casos com alta fragmentação, aumentando as chances de gravidez e reduzindo perdas gestacionais.